技术介绍
利用全基因组重测序或简化测序技术对某一物种个体或群体的基因组进行测序及差异分析，可获得SNP、InDel、SV、CNV等大量的遗传多态性信息，建立遗传多态性数据库，为后续揭示进化关系、功能基因挖掘等奠定基础。
样本要求：基于全基因组分析DNA样品总量≥1.4ug,基于简化基因组分析DNA样品总量≥500ng
项目周期：40天
测序平台及策略：Hiseq PE150
技术路线：
分析内容：
SNP／InDel≥10X
SV≥20X、CNV≥30X Tag数≥10万
平均8X/Tag
与参考基因组比对
SNP、InDel、SV、CNV 检测、注释及统计
GBS Tag聚类
案例分析
Identifying the Genome-Wide Sequence Variations and Developing New Molecular Markers for Genetics Research by Re-Sequencing a Landrace Cultivar of Foxtail Millet.
Plos One，IF=3.534，2013.09
基于全基因组重测序进行谷子变异检测
研究材料：一种重要的谷子地方品种Shi-Li-Xiang,以及另外一混合460个体的品种Yu-Gu1，F2被用来作图谱分析
研究方法：双末端测序后，与两版谷子参考基因组分别进行比对
在两个谷子品种中的第九条染色体上的SNP和SV分布情况
研究结果：发现40%的SNP存在于NB-ARC结构域、蛋白激酶或富含亮氨酸重复序列中。
非同义突变与同义突变的SNP比例很高，与水稻、高粱等物种一致，说明植物抗病蛋白的分化也许是由病原菌的进化压力导致的。
在SLX和Yugu1两个品种中，具有多态性标记的465个SNPs和146Vs准确性在90%以上，可以作为DNA标记进行全基因组分型和分子标记辅助育种。
常见问题
1、变异注释项？
多态性在基因组中的区域注释
基因区：编码区、外显子、内含子……
重复区：转座、简单重复……
非编码RNA
基因间区
位于编码区SNP的同义与非同义突变
多态性位点位于基因区的基因注释
2、插入片段检测内容？
插入片段检测个体测序深度大于20X；
外源插入片段检测；
外源插入拷贝数检测;