什么是产前诊断?

核型分析是产前诊断的金标准，核型分析包括三种有创性的取样方式：绒毛膜取样、羊水穿刺和经腹脐静脉穿刺。绒毛膜取样的最佳孕周为10-14周，羊水穿刺最佳孕周为16-21周，脐带血穿刺最佳孕周为20-28周，这三种方法都属于侵入性诊断方法，容易引起感染和流产，且细胞培养周期较长，并存在培养失败的可能。

什么是无创产前DNA检测？

无创产前DNA检测是针对胎儿染色体数目异常疾病的新型检测技术，目前发病率较高的21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）和13-三体综合征（帕陶氏综合征）都在其检测范围内。该方法采用新一代高通量测序技术结合生物信息学分析方法，对孕妇外周血中的胎儿游离DNA进行检测和分析，是一项安全、精确、快速的新型检测技术。

为什么抽取孕妈妈的血液就可以检测胎儿染色体疾病？

1997年，香港中文大学卢煜明教授证实了孕妇外周血中存在胎儿游离DNA, 通过对孕母外周血中胎儿游离DNA进行测序及生物信息分析，最终可实现对胎儿的三体患病风险进行评估。

无创产前DNA检测可以检测所有染色体的非整倍性异常吗？

21、18、13-三体综合征是最常见的胎儿染色体非整倍性疾病，因此无创产前DNA检测的检测范围只包括21、18、13-三体综合征，其它染色体的非整倍性异常不在该检测范围内。