高通量测序（NGS）技术在肿瘤基因检测方面有什么优势？

随着人类基因组计划的实施，新一代高通量测序技术被迅速催生。该技术拥有优良的测序品质，能够高精准度检测出基因细微变化，又拥有上一代测序等基因检测手段所不具备的绝对优势：能够一次性检测几乎所有肿瘤相关基因，并识别所有形式的基因变异，包括基因拷贝数变异、结构畸变、点突变等。

2009年以来，已经有大量科研成果显示了高通量测序技术在基因检测方面的可靠性和高效性。2010年，一项针对卵巢透明细胞癌（Ovarian Clear Carcinoma，OCCC）的研究发表在国际顶级学术杂志《Science》上，他们将通过基因捕获技术获得的8个OCCC患者的肿瘤样本DNA进行高通量测序，结果一次性检测出253个基因的268种体细胞突变,平均每种肿瘤的突变基因数为13至125个不等,其中除了研究较为普遍的PIK3CA及KRAS与OCCC有关外，还发现PPP2R1A功能类似癌基因，ARID1A为肿瘤抑制基因。另外一项研究针对48位年龄在23-76岁之间的卵巢上皮癌（Epithelial ovarian cancer）患者的肿瘤组织内182个肿瘤相关基因的高通量测序发现，不同时期患者肿瘤组织的基因均发生了类型各异的基因变异，平均每个肿瘤组织存在3个基因突变；同时筛选出了卵巢上皮癌组织中突变频率最大的几个肿瘤易感基因：TP53（79%），MYC（25%），BRCA1/2（23%），KRAS（16.6%）和NF1（14.5%）。

另外，对单核细胞白血病、葡萄膜黑素瘤、浆液性子宫内膜癌、神经胶质瘤及前列腺癌等的研究也让我们看到，高通量测序在检测肿瘤基因突变中具有其它检测手段无可匹敌的优势。